明察秋毫查病迹 罕见疾病终确诊
近日,中医院神经内科在中国神经元核内包涵体病(NIID)协作组的协助确认下,确诊本市首例“神经元核内包涵病”,并得到了及时有效的治疗。
患者为69岁常熟籍老年男性,因”消瘦、纳差、乏力“,反复住院治疗。既往有“慢性肾功能不全“病史,在最近一次住院治疗中,家属诉患者近两年来反应迟钝,记忆力明显减退,时有失语,语言错乱,偶有小便失禁。经院神经内科会诊,结合患者病史、查体及影像学资料,考虑有神经元核内包涵体病可能。与患者家属充分解释沟通后,行腰椎穿刺脑脊液,再行皮肤活检,送北京天坛医院化验,苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色、电镜等多方查验,最终确诊为“神经元核内包涵病”。
神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统变性疾病,临床表现多样,常常被误诊或漏诊。目前尚无明确有效的药物,以对症治疗为主。患者病史较长,主要以纳差乏力、痴呆、小便失禁为表现,在科室主任姚建新、陈菊萍主任的指导下,临床医生查阅大量资料文献,积极讨论,最终对患者做出了明确的诊断。
院神经内科具有专业能力较强的人才队伍,与苏大附院、市立医院、上海华山医院、长海医院等上级医院保持长期合作关系,多次委派科内骨干外出进修学习,引进肌电图、PSG等先进设备,科室综合实力不断提高,对常见病、多发病及罕见病的诊疗水平日益提高,深受百姓信赖。
神经内科